პაციენტების სიკვდილი, დაუდგენელი ეფექტურობა და გაუგებრობა დიუშენის სინდრომის მედიკამენტების ირგვლივ

ბოლო პერიოდია საზოგადოება დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიით დაავადებულთა მშობლების აქციებს ადევნებს თვალს, რომლებიც კონკრეტულ მედიკამენტებს ითხოვენ. ესენია: ELEVIDYS, Givinostat (Duvyzat) და Exon Skipping (Eteplirsen).

დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია არის მემკვიდრული (გენეტიკური) დაავადება, რომელიც იწვევს კუნთების პროგრესირებად დასუსტებას. იგი გამოწვეულია დისტროფინის ცილის არარსებობით, რის შედეგადაც კუნთის უჯრედები ნელ-ნელა ზიანდება და იშლება. დაავადება ძირითადად ბიჭებში ვლინდება და იწყება ბავშვობაში, თანდათან ამძიმებს მოძრაობას, სუნთქვასა და გულის მუშაობას.

თითოეული ზემოთ ჩამოთვლილი წამლის პრაქტიკაში გამოყენების შესახებ აშშ-ის საკვებისა და მედიკამენტების ადმინისტრაციის (FDA) გვერდზე სხვადასხვა მონაცემებს ვკითხულობთ:

ELEVIDYS (გენური თერაპია) - ფატალური შემთხვევები დაფიქსირდა. 2025 წელს დაფიქსირდა მინიმუმ 2–3 სიკვდილი, მიზეზი: ღვიძლის მწვავე უკმარისობა. ერთ შემთხვევაში 8 წლის ბავშვი გარდაიცვალა. საქმეს FDA იძიებდა, რის შემდეგაც, სააგენტომ მედიკამენტთან დაკავშირებით დაამატა ყველაზე ძლიერი გაფრთხილება (black box warning). შედეგად, 2025 წლის ნოემბერში, FDA-მ განაცხადა, რომ „დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიით დაავადებულ პაციენტებს, რომლებსაც აღარ შეუძლიათ დამოუკიდებლად სიარული, აღარ შეუძლიათ ერთჯერადი გენური თერაპიის მიღება. გარდა ამისა, პრეპარატის ჩვენება ამჟამად მხოლოდ ამბულატორიულ DMD პაციენტებს მოიცავს, რომელთა ასაკი მინიმუმ 4 წელია". ასევე, გაჩნდა გენურ თერაპიაზე დაწესებული ახალი გაფრთხილებებისა და შეზღუდვების გამო გულთან დაკავშირებული პრობლემების შესახებ შეკითხვები.

გასული წლის 14 ნოემბერს "როიტერი" წერდა: "აშშ-ის სურსათისა და წამლის ადმინისტრაციამ პარასკევს განაცხადა, რომ დაამტკიცა Sarepta Therapeutics-ის (SRPT.O) ახალი ეტიკეტირება, ხსნის ახალ ჩანართს *Elevidys* გენური თერაპიისთვის, რომელიც მოიცავს მის ყველაზე სერიოზულ უსაფრთხოების გაფრთხილებას და ზღუდავს მკურნალობის გამოყენებას დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის, ანუ DMD-ის მქონე მოძრავი პაციენტებისთვის.

სააგენტომ თერაპიას დაამატა ჩარჩოში ჩასმული გაფრთხილება მას შემდეგ, რაც მკურნალობის შემდეგ ორი არაამბულატორიული პედიატრიული პაციენტი გარდაიცვალა ღვიძლის მწვავე უკმარისობით. ახალი ეტიკეტირება მთლიანად აუქმებს არაამბულატორიულ პაციენტებში გამოყენების დამტკიცებას, რაც პრეპარატს ზღუდავს ოთხი წლის და უფროსი ასაკის ამბულატორიულ პაციენტებზე“.

დასკვნა: FDA ოფიციალურად წერს, რომ გამოყენება გრძელდება, მაგრამ დაემატა მკაცრი გაფრთხილებები (მათ შორის, ღვიძლის ფატალური დაზიანება). გამოიყენება დღესაც, თუმცა, აქვს სერიოზული რისკები და დაფიქსირებული სიკვდილიანობა.

Givinostat (Duvyzat) - აღნიშნული მედიკამენტი ოფიციალურად FDA-მ დაამტკიცა 2024 წელს. რაც შეეხება ფატალურ შემთხვევებს, აქ არ ფიქსირდება დადასტურებული სიკვდილიანობა, როგორც Elevidys-ზე.

გვერდითი მოვლენებია: დიარეა, სისხლის ცვლილებები (თრომბოციტები), კუჭ-ნაწლავის პრობლემები.

დასკვნა: FDA წერს, რომ პრეპარატი ამტკიცებს დაავადების პროგრესის შენელებას და აღწერს გვერდით მოვლენებს. ანელებს დაავადებას, არ არის კურნება. გვერდითი მოვლენები ძირითადად არა ფატალური.

Exon Skipping (Eteplirsen) - აღნიშნული მედიკამენტი შედარებით უსაფრთხოდ ითვლება. ძირითადი პრობლემა არის არა რისკი, არამედ, სუსტი ეფექტი. რაც შეეხება ფატალურ შემთხვევებს, სიკვდილი პირდაპირ ამ წამალზე არ არის დადასტურებული. წლებია, რაც აშშ-ში აღნიშნული წამალ მთავარ მედიკამენტად გამოიყენება.

დასკვნა: მუშაობს კონკრეტულ მუტაციაზე, მიზანია დისტროფინის ნაწილობრივი აღდგენა. ითვლება უსაფრთხო მედიკამენტად, პროფილი - შედარებით კარგი.